全球首款半側(cè)顏面短小綜合征（CFM）產(chǎn)前檢測(cè)試劑盒產(chǎn)業(yè)化

半側(cè)顏面短小綜合征（CFM,Craniofacial Microsomia）是一種嚴(yán)重的多基因遺傳病，表現(xiàn)為面部不對(duì)稱，無(wú)耳、外耳發(fā)育不完全或耳道閉鎖（伴鼓膜缺失），聽力損失；并常見嚴(yán)重大小臉、小眼球和下頜骨發(fā)育不良（腭唇裂）等；45%以上患者會(huì)合并非顱面畸形，特別是椎骨、腎臟（半側(cè)腎缺如）、心臟（先天性心臟病）等出生缺陷，我國(guó)位于全球三大高發(fā)地之一。
 
1. 該研究立足于中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院和北京同仁醫(yī)院，現(xiàn)擁有世界最大的CFM遺傳資源收集保存庫(kù)，年度千余份樣本的收集能力；基于已搭建的平臺(tái)，本項(xiàng)目擬在深圳建立世界領(lǐng)先并最大的CFM資源庫(kù)，包括：血液、軟骨及局部軟組織等珍貴樣本。

2. 基于大量原創(chuàng)性基礎(chǔ)研究，該項(xiàng)目已獲得10項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金專項(xiàng)支持，于2016年2月在《Nature Communications》發(fā)表全球第一篇在全基因組范圍內(nèi)篩查CFM病因的論文，并于2017年5月做出通過(guò)基因編輯技術(shù)驗(yàn)證表型的動(dòng)物模型，在此基礎(chǔ)上提出明確的發(fā)病假說(shuō)，并開發(fā)出試劑盒。

3. 本項(xiàng)目將進(jìn)一步進(jìn)行多組學(xué)特征譜垂直整合研究，全面揭示半側(cè)顏面短小畸形的致病因素在世界范圍內(nèi)通過(guò)更大樣本量確認(rèn)CFM風(fēng)險(xiǎn)基因，并進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的多層面構(gòu)建和驗(yàn)證。

4. 結(jié)合遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查，人工輔助生殖，并結(jié)合可能的基因治療手段真正做到從根本上減少該畸形的發(fā)生，成為指導(dǎo)醫(yī)生進(jìn)行診斷、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)的有力工具。

全球首款CFM產(chǎn)前檢測(cè)試劑盒
（1）孕期八周，外周血樣本，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)
（2）完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)，完整循證醫(yī)學(xué)證據(jù)鏈
（3）唯一通過(guò)crispr/cas9基因編輯驗(yàn)證表型的顱面部出生缺陷綜合征
（4）唯一通過(guò)中國(guó)科學(xué)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院聯(lián)合證明的出生缺陷產(chǎn)前檢測(cè)試劑盒。