最近，一篇《華大癌變》不僅讓NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)）這一名詞迅速進(jìn)入公眾視野，在輿論不斷的發(fā)酵中，更讓這一名詞變得愈發(fā)妖魔化。

為此，億歐大健康采訪了同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院教授、主任醫(yī)師，上海市產(chǎn)前診斷中心主任段濤。他認(rèn)為，此次事件暴露出公眾對(duì)于幾大產(chǎn)前檢測手段的認(rèn)知仍然存在誤區(qū)。因此，針對(duì)檢測產(chǎn)品的信息說明更應(yīng)做到透明化，同時(shí)需要加倍重視新技術(shù)的科普宣傳。

產(chǎn)前檢測手段

最近，因發(fā)生在湖南長沙一家婦幼保健院的悲劇，使NIPT技術(shù)瞬間被推上了輿論高點(diǎn)。而NIPT技術(shù)到底是什么、其中涉及哪些篩查環(huán)節(jié)、又該如何解讀檢測結(jié)果，段濤告訴億歐大健康，由于技術(shù)的復(fù)雜性，至今仍有很多醫(yī)生對(duì)此一知半解。

在過去，產(chǎn)前檢測方式一直沿用的是傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查，并將其作為一線篩查方案進(jìn)行全面推廣。除此之外，與無創(chuàng)檢測相對(duì)應(yīng)的是羊膜腔穿刺，該技術(shù)為入侵性診斷方式，同時(shí)伴有3％至5％的流產(chǎn)率。如今，NIPT技術(shù)在經(jīng)過大量臨床驗(yàn)證后，由于靶向明確，可以有效監(jiān)測出唐氏綜合征患兒而迅速賣座。

NIPT技術(shù)，是基因測序技術(shù)在女性在產(chǎn)前檢查中的一種成熟實(shí)踐方式。檢測方只需抽取5ml以上少許的孕婦外周血，便可根據(jù)血樣中胎兒的游離DNA進(jìn)行排查，通過新一代高通量測序結(jié)合生物信息分析，便可得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。排查的目標(biāo)是畸變率最高的三對(duì)染色體：21三體、18三體和13三體，其中對(duì)于21三體綜合征的檢出率達(dá)99％以上。

技術(shù)優(yōu)勢

2016年11月，國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，取消了無創(chuàng)產(chǎn)檢的臨床試點(diǎn)限制，意味著政府部門對(duì)于高通量測序在無創(chuàng)產(chǎn)檢應(yīng)用的認(rèn)可。

段濤教授表示，與血清學(xué)指標(biāo)和超聲軟指標(biāo)相比，NIPT的確是非常好的篩查手段。其優(yōu)勢主要體現(xiàn)在檢出率高、漏診率低、篩查陽性率低，此外，該技術(shù)還可以減少不必要的羊膜腔穿刺數(shù)量。

通常情況下，中孕期三聯(lián)唐氏（21三體）篩查對(duì)21三體的檢出率為60％－75％，篩查陽性率為5％，陽性預(yù)測值為2％。NIPT對(duì)21三體的檢出率為99％，篩查陽性率為0．2％，陽性預(yù)測值為50％－80％。

認(rèn)知誤區(qū)：一勞永逸的檢測

反觀這些以百分比為標(biāo)準(zhǔn)呈現(xiàn)的檢測準(zhǔn)確率，就意味著檢測技術(shù)不斷發(fā)展的目的是盡量提高檢測效率，但依然不能忽視風(fēng)險(xiǎn)的存在。

例如，產(chǎn)前檢測結(jié)果會(huì)呈假陰性或假陽性現(xiàn)象，也就是孕婦的產(chǎn)前檢測結(jié)果與寶寶出生后的實(shí)際情況不符。段濤表示，這一現(xiàn)象一方面由于檢測技術(shù)本身存在一定的誤診風(fēng)險(xiǎn)，另一方面則因?yàn)樵跈z測過程中由于生理性或病理性的改變也將影響其檢測結(jié)果。

段濤指出，其實(shí)孕婦外周血中還有其他DNA片段，如果孕婦患有腫瘤，檢測過程中有可能將母體部分當(dāng)成胎兒部分，檢測為陽性，最終導(dǎo)致檢測結(jié)果與胎兒實(shí)際情況不符，而類似這樣的檢測問題都有可能導(dǎo)致最終檢測結(jié)果的誤判。

此外，段濤還表示，實(shí)際上即使做了羊膜腔穿刺也仍無法避免有缺陷寶寶的出生。因?yàn)�，絕大多數(shù)的單基因遺傳性疾病是要靠基因芯片和外顯子測序甚至是全基因組測序才能查的出來。而羊膜腔穿刺只是染色體核型分析，如果不通過基因芯片、外顯子測序或全基因組測序等方法，仍然無法避免有遺傳缺陷寶寶的出生。

信息透明化

而上文闡述的有關(guān)NIPT技術(shù)注意事項(xiàng)，絕大多數(shù)公眾并不清楚，但如果醫(yī)生要一對(duì)一地對(duì)前來就診的孕婦進(jìn)行解說，將花費(fèi)巨大的時(shí)間成本，醫(yī)生工作效率也將大大降低，因此針對(duì)普通大眾的科普宣傳就顯得尤為重要。

段濤告訴億歐大健康，媒體是互聯(lián)網(wǎng)時(shí)代重要的溝通手段。目前，段濤所在的上海市第一婦嬰保健院主要通過撰寫文章、制作視頻等方式讓前來咨詢的孕婦了解NIPT技術(shù)及相關(guān)注意事項(xiàng)。如果通過上述方式仍不能為患者消除困惑，醫(yī)院便將其聚集起來，統(tǒng)一為其答疑解惑。

此外，段濤還強(qiáng)調(diào)，檢測公司需要將檢測產(chǎn)品在檢出率高、漏診率低、篩查陽性率低等方面的真實(shí)數(shù)據(jù)公諸于眾。同時(shí)，與產(chǎn)品相關(guān)的數(shù)據(jù)應(yīng)有循證醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)支持，只有將公開透明的數(shù)據(jù)不夸大地告知醫(yī)療機(jī)構(gòu)和廣大患者，才能最終達(dá)到讓患者不誤解、無妄念。