幾百元、幾小時，即可實現(xiàn)人類全基因測序，破解基因里的所有“秘密”。這是今是科技有限公司（以下簡稱“今是科技”）在12月24日召開的納米孔基因測序儀工程樣機發(fā)布會上，發(fā)布的前景藍圖。

據(jù)悉，這是國內(nèi)第一臺瞄準廣泛臨床醫(yī)療應(yīng)用的基因測序儀的工程樣機，具有清晰的技術(shù)路線，有望突破當前納米孔測序儀數(shù)據(jù)質(zhì)量難以滿足廣泛臨床醫(yī)療需求的瓶頸，為精準醫(yī)療夯實基礎(chǔ)、提供動力。今是科技以讓基因測序成為精準醫(yī)療的常規(guī)手段，提升人類的健康水平為愿景和使命，或?qū)�為改變長期以來高端基因測序儀被國外壟斷的局面貢獻力量。

基因測序成精準醫(yī)療常規(guī)手段

在發(fā)布會上，公司相關(guān)負責人對測序儀工程樣機的原理、系統(tǒng)構(gòu)成、測序過程及測序數(shù)據(jù)進行了講解和展示。據(jù)介紹，該樣機能夠以預(yù)定的基于“邊合成邊測序的蛋白納米孔測序”方式，自動化地完成長讀長測序全過程。從現(xiàn)場演示情況來看，整個測序過程除加入待測樣本之外，無需任何人工操作，具有非常高的自動化程度。

據(jù)該負責人介紹，該樣機所對應(yīng)的目標產(chǎn)品是一款擁有自主知識產(chǎn)權(quán)、設(shè)計性能參數(shù)極高的納米孔基因測序儀。在已推出樣機的框架基礎(chǔ)上，立足于清晰的技術(shù)路線，經(jīng)過后續(xù)優(yōu)化，儀器的設(shè)計測序準確率將達到99．9999％以上、平均讀長超過10kbp，可完成基因組、宏基因組、轉(zhuǎn)錄組、甲基化等各類相關(guān)檢測需求，有望成為我國第一臺可廣泛應(yīng)用于臨床醫(yī)療的納米孔基因測序儀。

這樣的一臺測序儀商用將給普通百姓帶來什么樣的好處？對此，公司相關(guān)負責人用了“幾百元的價格、幾個小時的時間，即可完成人類全基因組測序，為從預(yù)防、篩查、診斷、治療到預(yù)后的精準醫(yī)療全程提供精準數(shù)據(jù)支撐”來概括。

具體來看，“幾百元”意味著目標產(chǎn)品上市后，可將目前約需1000美元的人類全基因組測序成本大幅降低至1000元人民幣以內(nèi)，將大力促進其在臨床醫(yī)療等諸多領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，逐步成為普通老百姓都可以享受的一項精準醫(yī)療的常規(guī)診療手段。

“幾小時”意味著采用目標產(chǎn)品，從核酸提取、建庫、測序、數(shù)據(jù)分析到出具報告的全程可以自動化方式在10小時內(nèi)完成，方便快捷，能適用于更廣泛的臨床應(yīng)用場景。

公司相關(guān)負責人表示：公司制定的研發(fā)和商用三步走戰(zhàn)略規(guī)劃，目前已完成了第一步，即推出與最終產(chǎn)品架構(gòu)基本一致的工程樣機；接下來團隊將繼續(xù)努力，用一年左右的時間，即在2021年底、2022年初推出面向科研市場的首款納米孔測序儀產(chǎn)品，并開始NMPA的醫(yī)療器械上市許可申請。

在此基礎(chǔ)之上，再花兩年左右的時間，推出面向臨床市場的10M通量的高端測序儀，實現(xiàn)將人類全基因組測序成本降低至1000元人民幣以下，數(shù)小時內(nèi)完成測序全過程的項目目標，并獲得NMPA上市許可，打破歐美企業(yè)對高端基因測序儀的壟斷局面，成為我國基因測序行業(yè)的領(lǐng)導(dǎo)者，為提升全民健康水平作出應(yīng)有的貢獻。

以強大的技術(shù)研發(fā)團隊作支撐

“如果把我們每一個人的遺傳密碼比喻成一本用約30億對密文撰寫的獨一無二的書，基因測序最重要的目標就是要解讀出隱藏在這本書中的信息，使其成為應(yīng)用于精準醫(yī)療的大數(shù)據(jù)依據(jù)，并提升全民健康水平，而基于邊合成邊測序的納米孔測序技術(shù)，則是當前最有可能實現(xiàn)這一目標的手段�！惫�司相關(guān)負責人表示。

圍繞納米孔基因測序儀的研發(fā)和商用這一主線項目，公司于2017年成立以來，組建了一支陣容強大的研發(fā)團隊。今是科技創(chuàng)始人、董事長、首席科學家鄒耀中博士本科就讀于北京大學，在美國伊利諾伊大學香檳分校獲得生化博士學位后，曾在斯坦福Kobilka實驗室工作、是2012年諾貝爾化學獎項目的重要參與者，后又在美國羅氏納米孔測序部門擔任高級主任科學家職務(wù)，具有豐富的相關(guān)產(chǎn)品開發(fā)經(jīng)驗，是引領(lǐng)今是科技研發(fā)的關(guān)鍵人物。

今是科技的創(chuàng)始人團隊還包括材料學專家蘇云鵬博士和半導(dǎo)體芯片設(shè)計專家蔣可先生。蘇云鵬博士從本科到博士均就讀于西北工業(yè)大學，畢業(yè)后在香港理工大學以副研究員、研究員等身份從事相關(guān)研發(fā)工作，后在SAPA（中鋁薩帕）和P＆W（普拉特惠特尼）等世界五百強公司擔任重要研發(fā)和管理職務(wù)，曾是多項國家級研發(fā)項目的技術(shù)負責人，他除擔任CEO負責今是科技全面管理外，還負責芯片所用超級電容電極的研發(fā)。

蔣可先生本科就讀于上海交通大學，在清華大學取得超大規(guī)模集成電路專業(yè)碩士，畢業(yè)后長期在Conexant Systems公司工作，歷任研發(fā)總監(jiān)等職務(wù)，其主導(dǎo)了數(shù)十顆商用芯片的設(shè)計制造，其中數(shù)款芯片超過了千萬片的銷量，他在公司領(lǐng)導(dǎo)整個硬件的研發(fā)并具體負責半導(dǎo)體芯片的設(shè)計。

三位創(chuàng)始人是多年的同學、好友，在專業(yè)技能上形成了優(yōu)勢互補，整個創(chuàng)始團隊具有極高的向心力和凝聚力，并潛移默化地將其投射到了全公司。

除上述幾位創(chuàng)始人外，公司的研發(fā)團隊還覆蓋了納米孔測序儀研發(fā)和商用所需的蛋白質(zhì)工程、酶工程、有機合成、半導(dǎo)體芯片、MEMS、深度學習等領(lǐng)域，各個方向的帶頭人均為來自于清華大學、英國帝國理工大學、上海微技術(shù)工業(yè)研究院、科羅拉多大學Boulder分校、電子科技大學等各領(lǐng)域領(lǐng)軍單位的精英。

沿著擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的技術(shù)路線，在“2018年度四川省生物技術(shù)與醫(yī)藥重大科技專項”和成都高新區(qū)一事一議政策的支持之下，團隊成員齊心推出了納米孔測序儀的工程樣機，同時還申請了9項國家發(fā)明專利和PCT國際專利優(yōu)先權(quán)，獲得了2項集成電路布圖設(shè)計專有權(quán)和1項計算機軟件著作權(quán)，在專業(yè)的知識產(chǎn)權(quán)代理機構(gòu)的幫助下，逐步構(gòu)建起今是科技的知識產(chǎn)權(quán)體系和技術(shù)護城河。

作者：動脈網(wǎng)