美國是第一個根據(jù)1983年《孤兒藥法案》實施開發(fā)治療罕見病藥物政策的國家，并且自那以來通過該途徑批準(zhǔn)了大多數(shù)藥物。美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）將孤兒藥定義為治療影響美國20萬人以下的疾病，或在FDA批準(zhǔn)后7年內(nèi)無法盈利的藥物。孤兒藥從藥品批準(zhǔn)后開始獲得7年的市場獨占權(quán)，即使在這7年的壟斷期滿后，新的競爭對手也不能在沒有證明他們的藥物優(yōu)于現(xiàn)有藥物的情況下進入市場。

《孤兒藥法案》在推進美國罕見病治療方面取得了成功，也促進了罕見病藥物的研發(fā)。在過去的十年里，中國也出臺了促進罕見病藥物研發(fā)的政策。國家藥品監(jiān)督管理局2017年發(fā)布的《關(guān)于鼓勵藥品創(chuàng)新優(yōu)先審評的意見》明確了包括罕見病藥物在內(nèi)的18類優(yōu)先審評，加快了罕見病藥物和其他臨床急需藥物的審批。2019年《中華人民共和國藥品管理法》和2020年《藥品注冊規(guī)定》強化了這一政策。最近，國家藥品監(jiān)督管理局于2022年發(fā)布的《罕見病藥物臨床研發(fā)指南》對罕見病藥物的試驗設(shè)計提出了詳細建議。據(jù)保守估計，罕見病在中國至少影響1000萬人，在全球影響3.5億人。到2020年，孤兒藥的全球銷售額預(yù)計將達到1760億美元，幾乎占藥品總銷售額的20%。

在過去十年中，中國在罕見病藥物研發(fā)方面發(fā)生了巨大的變化。從2012年到2022年，全球和中國臨床前和臨床開發(fā)中的罕見病藥物數(shù)量有所增加。在過去五年中，中國正在研制的罕見病藥物數(shù)量大幅增加，年均增長率為34%，而全球在研藥物的增長率為24%。截至2022年底，中國共有840種罕見病藥物正在研發(fā)中，其中412種（49%）處于臨床前階段。對于所有已批準(zhǔn)試驗新藥（IND）申請的藥物，206種（25%）藥物已處于I期，152種（18%）藥物已進入II期，56種（7%）藥物已進入III期，14種（2%）藥物處于預(yù)注冊階段。相比之下，截至2022年底，全球有5215種罕見病藥物正在開發(fā)中，每個開發(fā)階段的分布相似。

對所有罕見病藥物的分析顯示，腫瘤學(xué)是全球和中國最活躍的治療領(lǐng)域，占全球的43%，占中國的71%。深入研究腫瘤學(xué)領(lǐng)域的個別適應(yīng)癥，中國前六大適應(yīng)癥與全球適應(yīng)癥相似但不完全相同。非霍奇金淋巴瘤、胰腺癌、骨髓瘤、急性髓細胞性白血病和卵巢癌出現(xiàn)在前六位，而全球前六位中的胃癌在中國不被視為罕見腫瘤，這與這些疾病發(fā)病率的差異一致。

除腫瘤學(xué)外，全球第二大治療領(lǐng)域是神經(jīng)系統(tǒng)疾病（12%）、呼吸系統(tǒng)疾病（8%）、消化系統(tǒng)/代謝系統(tǒng)疾病（7%）和免疫系統(tǒng)疾�。�6%）。值得注意的是，中國的關(guān)注點不同，在中國開發(fā)的所有藥物中，只有4%用于神經(jīng)疾病，2%用于消化道/代謝性疾病，這些領(lǐng)域可能存在大量未滿足的醫(yī)療需求。近年來，在中國國家罕見病登記系統(tǒng)的支持下，神經(jīng)和代謝性罕見病臨床隊列的建立一直在收集更多信息，以促進這些領(lǐng)域的藥物開發(fā)。

過去五年來，中國對罕見病藥物開發(fā)的支持政策促進了該領(lǐng)域的醫(yī)療創(chuàng)新，中國罕見病藥物研發(fā)隊伍中的藥物數(shù)量迅速增加。與全球的研發(fā)相比。在治療領(lǐng)域、藥物類型方面具有一些不同的特點。在國家激勵和監(jiān)管改革的持續(xù)幫助下，中國罕見病藥物開發(fā)有望在未來持續(xù)增長。

參考文獻：

1.Trendsin rare disease drug development. Nat Rev Drug Discov.2023 Nov 6.

       原文標(biāo)題 : 中國罕見病藥物的開發(fā)趨勢