2015年，李陽(yáng)從美國(guó)伊利諾伊大學(xué)香檳分校博士畢業(yè)，生物信息學(xué)專業(yè)的他畢業(yè)后進(jìn)入了舊金山INVITAE工作。從算法學(xué)術(shù)研究到臨床運(yùn)用，李陽(yáng)發(fā)現(xiàn)，臨床生物信息學(xué)算法還有很多應(yīng)用空間。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球罕見病患者約3億人，國(guó)內(nèi)預(yù)估就有5000萬(wàn)人。而由于醫(yī)療診斷水平受限，平均每位患者需要花費(fèi)2年以上的時(shí)間才能確診。正是由于這一領(lǐng)域的臨床剛需，罕見病市場(chǎng)也處于藍(lán)海之中。在美國(guó)，2020年罕見病市場(chǎng)規(guī)模達(dá)到300億元人民幣，而國(guó)內(nèi)罕見病創(chuàng)業(yè)領(lǐng)域也備受資本推崇。

在2017年，李陽(yáng)就將人工智能、精準(zhǔn)醫(yī)療、罕見病三大熱門領(lǐng)域相結(jié)合，創(chuàng)建了雅濟(jì)科技（Aegicare，原安吉康爾），這一組合也將雅濟(jì)推向了資本熱浪中。

2020年底雅濟(jì)科技獲得博行資本和澳銀資本的B輪投資，此前還分別獲得了合創(chuàng)資本、丹華資本、和盟創(chuàng)投等機(jī)構(gòu)的投資。

國(guó)內(nèi)罕見病盤子巨大，雅濟(jì)科技如何率先涉足？

雅濟(jì)科技搭建了基于基因智能的罕見病創(chuàng)新診療平臺(tái)AEGISTM，基于人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù)，通過(guò)云端服務(wù)器或本地化一體機(jī)，為臨床醫(yī)生提供樣本管理、生信分析、變異評(píng)級(jí)、一鍵報(bào)告、家系圖譜和信息檢索等基因檢測(cè)解決方案。

“我們希望通過(guò)自動(dòng)化、智能化提高罕見病的檢出速率和檢測(cè)準(zhǔn)確度，將以往需要2個(gè)月完成的檢測(cè)工作縮短至一、兩個(gè)星期完成�！崩铌�(yáng)說(shuō)。

以往在臨床中對(duì)數(shù)據(jù)的分析解讀基本依靠人工完成，這需要耗費(fèi)大量的人力成本。專業(yè)的罕見病醫(yī)生資源稀缺更讓臨床陷入困境。基因智能系統(tǒng)便是通過(guò)臨床表型智能識(shí)別，整合異構(gòu)多組學(xué)臨床數(shù)據(jù)，從而解決了一部分標(biāo)準(zhǔn)化的分析工作，減少了醫(yī)生工作量。

雅濟(jì)科技全面覆蓋了OMIM、Clinvar等權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)和文獻(xiàn)報(bào)道中收錄的罕見病相關(guān)致病基因，可為臨床醫(yī)生提供罕見病綜合檢測(cè)方案。雅濟(jì)靈活運(yùn)用二代測(cè)序、Sanger測(cè)序、MLPA、PCR、長(zhǎng)片段PCR、片段分析等多種分子診斷平臺(tái)，檢測(cè)相關(guān)致病基因的點(diǎn)突變、大片段缺失/重復(fù)、拷貝數(shù)變異、三核苷酸重復(fù)等多種基因變異類型，為臨床提供全面、準(zhǔn)確的分子診斷服務(wù)。

AEGISTM數(shù)據(jù)庫(kù)中已收錄8000余項(xiàng)罕見病病種，罕見病已知基因突變數(shù)量超過(guò)20萬(wàn)種，全基因測(cè)序覆蓋了所有疾病相關(guān)的遺傳信息。

2019年，雅濟(jì)發(fā)現(xiàn)，很多頭部醫(yī)院購(gòu)買測(cè)序儀器較為容易，但圍繞測(cè)序儀搭建成體系的臨床生物信息學(xué)和臨床遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)卻是較為困難。

雅濟(jì)AEGISTM基因智能系統(tǒng)平臺(tái)通過(guò)云端或本地部署，投放在遺傳科或檢驗(yàn)科室進(jìn)行使用，形成“軟件共建”，例如眼科遺傳重鎮(zhèn)中山大學(xué)中山眼科中心便是雅濟(jì)科技的長(zhǎng)期客戶。

目前雅濟(jì)的客戶量已超過(guò)300家，為1000名以上的醫(yī)生提供了服務(wù)。從2018年至今，雅濟(jì)的營(yíng)收也實(shí)現(xiàn)成倍增長(zhǎng)。

在AEGISTM系統(tǒng)的支持下，醫(yī)院可以在很大程度上實(shí)現(xiàn)降本增效。在基因診斷領(lǐng)域，目前測(cè)序成本只占到總成本的30%，剩下的70%則是計(jì)算分析、臨床解讀的支出，雅濟(jì)通過(guò)智能化完成分析工作，大大減少了這70%的費(fèi)用，降低了成本。經(jīng)測(cè)算，AEGISTM基因智能系統(tǒng)檢測(cè)的準(zhǔn)確率可達(dá)到99%以上，診斷效率是人工的10倍以上。

以標(biāo)準(zhǔn)化診斷產(chǎn)品智能報(bào)告系統(tǒng)為核心，雅濟(jì)實(shí)現(xiàn)了從第一階段與醫(yī)院合作過(guò)渡到第二階段和藥企合作。在運(yùn)營(yíng)模式中，雅濟(jì)為患者提供致病基因診斷，同時(shí)，為醫(yī)院建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，提供計(jì)算解決方案。

對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō)，為其提供了精準(zhǔn)臨床決策輔助科研平臺(tái)；而對(duì)于藥企來(lái)說(shuō)，該系統(tǒng)可以輔助實(shí)現(xiàn)突變致病性判定、人群突變頻譜、已上市藥物重定向、臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)以及已上市藥物患者對(duì)接等服務(wù)。

據(jù)悉，接下來(lái)雅濟(jì)還將著力于產(chǎn)品的研發(fā)迭代，繼續(xù)打磨全基因組產(chǎn)品，與此同時(shí)推進(jìn)和醫(yī)院及藥企的合作，并申報(bào)Ⅲ類醫(yī)療器械注冊(cè)證�！拔覀儗㈦p管齊下，從試劑盒和軟件系統(tǒng)兩方面和醫(yī)院建立合作，并通過(guò)賦能醫(yī)院和藥企，打通罕見病從診斷到治療的全環(huán)節(jié)。”李陽(yáng)表示。

作者：周佳萍