2018年5月1日，美國(guó)國(guó)家科學(xué)院在官網(wǎng)上公布了新一屆美國(guó)科學(xué)院院士名單�；�于在原創(chuàng)性研究方面的杰出貢獻(xiàn)與持續(xù)成就，84名美國(guó)科學(xué)家以及21名外籍科學(xué)家當(dāng)選新一屆美國(guó)科學(xué)院院士。截至目前，美國(guó)國(guó)家科學(xué)院在職院士總數(shù)達(dá)到2382名，外籍院士為484名，其中，有190人獲得諾貝爾獎(jiǎng)。

在美國(guó)國(guó)家科學(xué)院140多年的歷史中，每年4月底美國(guó)國(guó)家科學(xué)院都在華盛頓舉行年會(huì)，并在會(huì)議最后一天公布本年度新當(dāng)選的院士及外籍院士名單。這一機(jī)構(gòu)在世界各國(guó)評(píng)選出在世界某個(gè)科學(xué)領(lǐng)域最杰出的代表、為人類(lèi)科學(xué)事業(yè)作出了巨大貢獻(xiàn)的科學(xué)家為科學(xué)院外籍院士，被看作是美國(guó)學(xué)術(shù)界最高榮譽(yù)之一。

圖片來(lái)源：美國(guó)國(guó)家科學(xué)院官方網(wǎng)站

在此番宣布的名單中，有6位著名的旅美華裔學(xué)者，涵括物理、生物與固體力學(xué)等領(lǐng)域，而在此前已有華羅庚、袁隆平等為人類(lèi)做出過(guò)巨大貢獻(xiàn)的科學(xué)家入選，與物理、生物領(lǐng)域，醫(yī)療領(lǐng)域的科學(xué)家也不在少數(shù)。動(dòng)脈網(wǎng)尋找近年來(lái)出現(xiàn)在美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院士名單中的致力于醫(yī)療的華裔身影，看看他們?cè)趯W(xué)術(shù)界引領(lǐng)著怎樣的風(fēng)潮。

2018年華裔NAS院士中醫(yī)療領(lǐng)域的科學(xué)家一覽

美國(guó)科學(xué)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)NAS）成立于1863年，由當(dāng)時(shí)的美國(guó)總統(tǒng)林肯授權(quán)創(chuàng)建，是一家由科學(xué)家和工程師組成的私立機(jī)構(gòu)，致力于為美國(guó)聯(lián)邦政府提供科學(xué)技術(shù)方面的咨詢(xún)和建議。當(dāng)選院士被認(rèn)為是美國(guó)學(xué)術(shù)界最高榮譽(yù)之一。

近年來(lái)美國(guó)科學(xué)院每年新增選約72名院士和18名外籍院士。美國(guó)國(guó)家科學(xué)院已有20多名中國(guó)籍院士。

此次入選的6名華裔分別是：加州大學(xué)伯克利分校教授丹揚(yáng)（Yang Dan），加州大學(xué)舊金山分校教授傅嫈惠（Ying－Hui Fu），布朗大學(xué)教授高華�。℉uajian Gao），麻省理工大學(xué)教授文小剛（Xiao－Gang Wen），以及在剛剛過(guò)去的4月入選美國(guó)文理科學(xué)院院士的耶魯大學(xué)教授林海帆（Haifan Lin）以及MIT 教授張鋒（Feng Zhang）。

其中，涉及醫(yī)療領(lǐng)域的有4位科學(xué)家，他們分別在醫(yī)療領(lǐng)域做出了重要的貢獻(xiàn)，其研究方向及研究?jī)?nèi)容詳列如下：

丹揚(yáng)，加州大學(xué)伯克利分校 PaulLicht 特聘教授，霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員，主要從事神經(jīng)及腦科學(xué)研究

丹揚(yáng)本科畢業(yè)于北京大學(xué)物理系學(xué)習(xí)，隨后在哥倫比亞大學(xué)攻讀生物學(xué)博士學(xué)位，其主要研究?jī)?nèi)容為神經(jīng)遞質(zhì)分泌以及突觸可塑性的分子機(jī)制。

此后，在洛克菲勒大學(xué)以及哈佛醫(yī)學(xué)院進(jìn)行博士后研究，主要研究視覺(jué)系統(tǒng)的信息編碼。

在學(xué)術(shù)成果方面，丹揚(yáng)曾經(jīng)獲得阿爾弗雷德·P·斯隆研究獎(jiǎng)學(xué)金（Alfred P． Sloan Research Fellowship），貝克曼青年研究者獎(jiǎng)（Beckman Young Investigator Award）等獎(jiǎng)項(xiàng)。

傅嫈惠，生物學(xué)家，加州大學(xué)舊金山分校神經(jīng)學(xué)系教授

傅嫈惠1980年畢業(yè)于國(guó)立中興大學(xué)（臺(tái)灣），取得食品科學(xué)學(xué)位；

1986年畢業(yè)于俄亥俄州立大學(xué)，獲生物化學(xué)以及細(xì)胞生物學(xué)學(xué)位；

1989年在俄亥俄州立大學(xué)進(jìn)行三年博士后研究之后，傅嫈惠轉(zhuǎn)到貝勒醫(yī)學(xué)（Baylor College of Medicine）院繼續(xù)博士后研究，主要研究?jī)?nèi)容為人類(lèi)基因組。

結(jié)束博士后研究之后，她曾在業(yè)界工作過(guò)四年，后返回學(xué)術(shù)界，擔(dān)任猶他大學(xué)研究助理教授。

2002年，傅嫈惠在加州大學(xué)舊金山分校與合作者Louis Ptacek一同組建實(shí)驗(yàn)室，主要研究?jī)?nèi)容為：定位人類(lèi)睡眠基因，揭示人類(lèi)睡眠調(diào)節(jié)以及人體節(jié)律的分子機(jī)制，研究脫髓鞘疾病的小鼠模型以及對(duì)健康髓磷脂有幫助的miRNA進(jìn)行分類(lèi)。并于2009年，與團(tuán)隊(duì)一起發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)調(diào)控睡眠時(shí)間的基因：DEC2。

林海帆，耶魯大學(xué)尤金·希金斯細(xì)胞生物學(xué)教授，耶魯干細(xì)胞中心主任，美國(guó)文理學(xué)院院士

林海帆，1962年出生于浙江溫州；

1982年獲得復(fù)旦大學(xué)生物化學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)士學(xué)位；

1990年獲得康奈爾大學(xué)基因與發(fā)育學(xué)專(zhuān)業(yè)博士學(xué)位；

1990－1994年在美國(guó)卡內(nèi)基研究所做博士后；

1994－2006年在美國(guó)杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院先后任助理教授、終身副教授和教授。

2006年至今任耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院細(xì)胞生物學(xué)系教授、遺傳系教授、婦產(chǎn)科系教授、干細(xì)胞中心創(chuàng)始主任；2013年7月起兼任上�？萍即髮W(xué)免疫化學(xué)研究所教授；

2014年3月起兼任上�？萍即髮W(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院院長(zhǎng)。

作為國(guó)際知名的干細(xì)胞生物學(xué)家，他利用果蠅生殖系干細(xì)胞、小鼠胚胎干細(xì)胞，生殖系干細(xì)胞，神經(jīng)干細(xì)胞和水螅的干細(xì)胞為模型，主要研究干細(xì)胞的自我更新機(jī)制。此外，他還研究與干細(xì)胞惡性增殖相關(guān)的生殖細(xì)胞發(fā)育和腫瘤。

林海帆在證明干細(xì)胞不對(duì)稱(chēng)分裂，干細(xì)胞態(tài)位理論以及Argonuate／PIWI基因家族和它們?cè)诟杉?xì)胞自我更新和生殖系發(fā)育中的基本功能方面做出了重要貢獻(xiàn)。他發(fā)現(xiàn)了一種新奇的非編碼小RNA——PIWI相互作用RNA（piRNA），被科學(xué)雜志評(píng)為2006年科學(xué)突破之一。

目前，干細(xì)胞中RNA介導(dǎo)的表觀遺傳編碼及轉(zhuǎn)錄后調(diào)控也是林海帆實(shí)驗(yàn)室的主要研究?jī)?nèi)容。2018年4月18日，林海帆入選美國(guó)文理學(xué)院院士（一般來(lái)說(shuō)，美國(guó)科學(xué)院、工程院、醫(yī)學(xué)院、藝術(shù)暨自然科學(xué)學(xué)院被稱(chēng)為四大院，代表學(xué)術(shù)界的最高學(xué)術(shù)稱(chēng)號(hào)）。

張鋒，麻省理工學(xué)院Jamesand Patricia Poitras腦科學(xué)教授，大腦和認(rèn)知科學(xué)系、生物工程系副教授，麻省理工－哈佛博德研究所核心成員，麥戈文腦研究所研究員，美國(guó)文理科學(xué)院院士

1981年10月，張鋒生于中國(guó)石家莊市，十一歲時(shí)隨父母移居到美國(guó)愛(ài)荷華州。

2004年，張鋒在哈佛大學(xué)取得化學(xué)及物理學(xué)士。

2009年，在斯坦福大學(xué)取得化學(xué)及生物工程博士。

張鋒主攻基因編輯領(lǐng)域，2013年，他研發(fā)的基因修飾技術(shù)CRISPR－Cas9的發(fā)展和應(yīng)用，率先獲得了美國(guó)專(zhuān)利，證實(shí)其可以用來(lái)編輯哺乳動(dòng)物的DNA，敲除指定的基因。憑借這項(xiàng)成果，他也成為了諾貝爾獎(jiǎng)的熱門(mén)候選人。

2014年，他被《自然》雜志評(píng)選為2013年年度十大科學(xué)人物之一。

2017年，張鋒晉升為美國(guó)麻省理工學(xué)院理學(xué)院終身教授。

2017年8月15日，張鋒獲阿爾伯尼生物醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，成為歷史上第二名獲得此獎(jiǎng)項(xiàng)的華裔學(xué)者

因在基因組和光遺傳學(xué)領(lǐng)域的重要貢獻(xiàn)，張鋒獲得過(guò)多個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)，其中包括Perl／UNC神經(jīng)科學(xué)獎(jiǎng)（2012年與Karl Deisseroth和Ed Boyden分享），NIH主任先驅(qū)獎(jiǎng)（2012年），美國(guó)自然科學(xué)基金會(huì)Alan T． Waterman獎(jiǎng)（2014年）， 加拿大蓋爾德納國(guó)際獎(jiǎng)（與Jennifer Doudna，Emmanuelle Charpentier，Phillppe Horvath和Rodophe Barrangou分享），2016年的唐獎(jiǎng)（與Doudna和Charpentier分享）。

半個(gè)月前，張鋒與林海帆一道入選了2018年美國(guó)文理科學(xué)院院士。

歷年華裔美國(guó)科學(xué)院院士變遷

在20世紀(jì)80年代，華羅庚、袁隆平等科學(xué)家相繼進(jìn)入美國(guó)科學(xué)院院士名錄，研究領(lǐng)域涉及物理學(xué)、生物學(xué)、古人類(lèi)學(xué)、農(nóng)業(yè)學(xué)等，在對(duì)歷年的華裔NAS院士的統(tǒng)計(jì)中，我們篩選出了一份2011年－2018年的與醫(yī)學(xué)相關(guān)的科學(xué)家的名單，共18人，從中發(fā)現(xiàn)了一些有趣的規(guī)律。

2011－2018年入選華裔NAS院士人數(shù)及涉及醫(yī)療的科學(xué)家人數(shù)（數(shù)據(jù)來(lái)源：引自公開(kāi)數(shù)據(jù)，整理：動(dòng)脈網(wǎng)）

據(jù)動(dòng)脈網(wǎng)可搜集到的數(shù)據(jù)，從2011年到2018年，共有45名華裔院士，其中涉及醫(yī)療領(lǐng)域的18人。

涉及醫(yī)療領(lǐng)域的華裔NAS院士名單（數(shù)據(jù)來(lái)源：引自公開(kāi)數(shù)據(jù)，整理：動(dòng)脈網(wǎng)）

據(jù)公開(kāi)數(shù)據(jù)顯示，華裔科學(xué)家進(jìn)入美國(guó)科學(xué)院院士大名單最早可追溯到1942年，生理學(xué)家林可勝因發(fā)現(xiàn)“腸抑胃素”而蜚聲于國(guó)際醫(yī)學(xué)界，主攻疼痛及止痛機(jī)制作了比較深入的研究。

首先從年齡、經(jīng)歷上來(lái)看，就可披露出的數(shù)據(jù)，當(dāng)選院士的科學(xué)家的出生年集中在50年代－60年代，80年代從北大、西交大、復(fù)旦、中科大等知名大學(xué)畢業(yè)，有出國(guó)進(jìn)修的經(jīng)歷，且在結(jié)束學(xué)業(yè)后，大多數(shù)科學(xué)家選擇在哈佛大學(xué)、麻省理工學(xué)院、加州大學(xué)等國(guó)外名校任教或做研究。

在名單中，也出現(xiàn)了諸如腦科學(xué)家張鋒這名唯一的“80后”院士，他在腦科學(xué)領(lǐng)域早已聲名鵲起，且2018年華裔NAS院士名單出臺(tái)后，對(duì)該名科學(xué)家的討論極具熱度。

在性別的分布上，科研并不是男性的“專(zhuān)利”，高技術(shù)壁壘并沒(méi)有難倒女科學(xué)家們，在華裔NAS院士中，涉及醫(yī)療領(lǐng)域的院士男女比例各占50％。

涉及醫(yī)療領(lǐng)域的華裔NAS院士中的性別分布 （整理：動(dòng)脈網(wǎng)）

在科學(xué)家們研究的所屬領(lǐng)域，研究具有高技術(shù)壁壘的生物醫(yī)學(xué)的科學(xué)家占絕大部分，比例達(dá)59％，其中，突出的成果又集中于基因組學(xué)、細(xì)胞學(xué)等領(lǐng)域。

研究領(lǐng)域分布（數(shù)據(jù)來(lái)源：引自公開(kāi)數(shù)據(jù)，整理：動(dòng)脈網(wǎng)）

而在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域出現(xiàn)了數(shù)名在某一領(lǐng)域擁有“首位”研究成果的“第一人”，如世界上第一個(gè)細(xì)胞死亡基因的發(fā)現(xiàn)者袁均瑛教授，以及被譽(yù)為無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的奠基人盧煜明教授等。

在醫(yī)療領(lǐng)域，華裔NAS院士的部分科研應(yīng)用情況

在多項(xiàng)研究成果中，華裔NAS院士不僅頻頻在《CELL》、《Nature》等國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊上發(fā)出自己的聲音，還將科研成果投入到與醫(yī)療相關(guān)的實(shí)際應(yīng)用中，致力于攻克與疾病相關(guān)的難題。

科研需要?jiǎng)?chuàng)新，在不同的研究領(lǐng)域，我們選取了幾位典型的院士，展示他們的研究成果，以期在眾多科學(xué)家的科研成果中找到前沿的動(dòng)態(tài)，以期探尋尖端技術(shù)的落地方向。

袁均瑛教授：細(xì)胞凋亡機(jī)制研究

現(xiàn)任教于哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院袁均瑛教授是2017年華裔NAS院士當(dāng)選者中唯一出生于大陸的科學(xué)家，這也是她在2007年當(dāng)選美國(guó)文理科學(xué)院院士后斬獲的又一殊榮。袁鈞瑛教授多年從事于細(xì)胞凋亡機(jī)制的研究，是世界細(xì)胞凋亡研究領(lǐng)域的開(kāi)拓者之一，同時(shí)也是是世界上第一個(gè)細(xì)胞凋亡基因的發(fā)現(xiàn)者。

2005年袁鈞瑛教授首次發(fā)現(xiàn)并定義了necropotosis這一細(xì)胞死亡模式并對(duì)其機(jī)制加以充分的闡述。

necropotosis是指由死亡受體配體啟動(dòng)、通過(guò)死亡受體介導(dǎo)的，在凋亡通路受到抑制的情況下發(fā)生的一類(lèi)細(xì)胞壞死。當(dāng)死亡受體配體TNF－α等與其相應(yīng)的死亡受體結(jié)合后，死亡受體迅速活化并形成二聚體。之后受體交互作用蛋白R(shí)IP1和RIP3先后與死亡受體結(jié)合，形成復(fù)合物并磷酸化來(lái)調(diào)節(jié)下游信號(hào)通路，最終導(dǎo)致過(guò)量的氧自由基產(chǎn)生，使細(xì)胞崩解、發(fā)生壞死。

該發(fā)現(xiàn)為世界細(xì)胞凋亡研究領(lǐng)域奠定了研究基礎(chǔ)，引發(fā)了世界上眾多的實(shí)驗(yàn)室從不同的角度開(kāi)始對(duì)細(xì)胞凋亡進(jìn)行系統(tǒng)的研究，也為她當(dāng)時(shí)的研究生導(dǎo)師Horvitz教授獲得2002年的諾貝爾獎(jiǎng)做出了重要貢獻(xiàn)。

袁鈞瑛教授的研究工作多次發(fā)表在《Science》、《Nature》、《Cell》等權(quán)威學(xué)術(shù)期刊上，共195篇，論文引用次數(shù)達(dá)6．7萬(wàn)次（近5年被引用2．5萬(wàn)次），是國(guó)際學(xué)術(shù)界公認(rèn)的細(xì)胞死亡研究領(lǐng)域里的權(quán)威。

袁鈞瑛教授在2015年做客水木清華生命科學(xué)講座時(shí)曾提到，necropotosis對(duì)于炎癥性病變、缺血性心腦血管病、神經(jīng)退行性疾病等多種疾病和腫瘤耐藥性的發(fā)生發(fā)展具有重要作用。

根據(jù)清華大學(xué)對(duì)本次講座的官方報(bào)道，袁鈞瑛教授實(shí)驗(yàn)室長(zhǎng)期致力于開(kāi)發(fā)并利用特定的小分子抑制劑對(duì)necropotosis機(jī)制進(jìn)行充分的研究和闡述。目前已經(jīng)開(kāi)發(fā)到第四代的小分子化合物Nec－1通過(guò)作用于 RIP1和 RIP3的激酶部分可以很好地抑制激酶活性，阻斷RIP1和RIP3的相互磷酸化，從而特異性阻斷necropotosis的發(fā)生。因此，通過(guò)靶向調(diào)控RIPK1／3的激酶活性進(jìn)行藥物設(shè)計(jì)與開(kāi)發(fā)可以為臨床治療急性和慢性疾病提供新的策略。

葉玉如教授：探究神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子治療神經(jīng)性病患的可能性

葉玉如教授在2015年入選NAS華裔院士名單，其研究?jī)?nèi)容在于運(yùn)用現(xiàn)代分子與細(xì)胞生物學(xué)方法，探討神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子與神經(jīng)元發(fā)育之間的關(guān)系，以及它們用于治療神經(jīng)性病患的可能性。

她參與發(fā)現(xiàn)了NT3，NT4和NT7三個(gè)新的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)素，研究了它們的作用特點(diǎn)和部分作用機(jī)制發(fā)現(xiàn)CNTF受體為三元聚合物，其受體機(jī)制與白血病抑制因子有相同之處，并研究了CNTF的作用特點(diǎn)發(fā)現(xiàn)各神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)素的作用可以相互協(xié)同。并闡明神經(jīng)肌肉突觸形成的調(diào)節(jié)機(jī)制，發(fā)現(xiàn)Cdk－5存在于神經(jīng)肌肉接頭，直接影響突觸的形成及其功能發(fā)展。研究結(jié)果有助于闡明神經(jīng)突觸形成的機(jī)理及突觸的功能，對(duì)了解由此衍生的學(xué)習(xí)及記憶的機(jī)理有很大幫助。

其成果在主要核心期刊上的130多篇學(xué)術(shù)論文被轉(zhuǎn)載或引用9000多次，擁有12項(xiàng)專(zhuān)利。

援引自香港科技大學(xué)深圳研究院發(fā)布消息，2018年3月30日，由葉玉如教授帶領(lǐng)的研究院孔雀團(tuán)隊(duì)（稱(chēng)謂由深圳引進(jìn)高技術(shù)人才項(xiàng)目“孔雀計(jì)劃”而來(lái)）在阿爾茨海默癥研究領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展：針對(duì)中國(guó)的患病人群首次進(jìn)行全基因組測(cè)序研究，發(fā)現(xiàn)了與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關(guān)系的新風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)，揭示了人體免疫系統(tǒng)失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。

該項(xiàng)重要成果于2018年2月5日在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）上發(fā)表，填補(bǔ)了國(guó)際上關(guān)于中國(guó)阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據(jù)的空白，對(duì)于阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標(biāo)志物研究和藥物開(kāi)發(fā)具有重要意義。

就應(yīng)用層面而言，《世界阿爾茨海默病報(bào)告2015》顯示，全球每3秒鐘就有1例AD患者被確診，2050年，全球患有老年癡呆的人數(shù)將從目前的4600萬(wàn)人增加至1．315億人。每年至少百億級(jí)美元的市場(chǎng)等待開(kāi)發(fā)，藥企巨頭們也在前赴后繼的進(jìn)入。

根據(jù)《第一財(cái)經(jīng)》的數(shù)據(jù)顯示，2002年以來(lái)，制藥企業(yè)先后投入2000多億美元用于阿茲海默癥的新藥研發(fā)，然而，在200多項(xiàng)臨床研究中，成功上市的阿茲海默癥藥物僅有1個(gè)，藥品研發(fā)失敗率高達(dá)99．6％。

禮來(lái)神經(jīng)科學(xué)治療領(lǐng)域醫(yī)學(xué)總監(jiān)吳勝虎博士在接受《第一財(cái)經(jīng)》采訪時(shí)也曾表示：“全球任何一家公司如果能夠研發(fā)出延緩AD進(jìn)展的藥物，將是一個(gè)‘超級(jí)重磅炸彈’�！痹谶@樣的背景之下，諸如葉玉如教授等科學(xué)家在神經(jīng)性疾病解決方案中的探索任重而道遠(yuǎn)。

盧煜明教授：開(kāi)啟無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩的應(yīng)用革命

援引自新華網(wǎng)的報(bào)道，1997年，盧煜明發(fā)現(xiàn)，母體血液中存在著胎兒的游離DNA�；�于此，他展開(kāi)了一系列前沿工作來(lái)研究這些胎兒游離DNA的特性，證明了使用胎兒游離DNA來(lái)診斷遺傳性疾病的可行性和實(shí)際性。隨后，這一重要發(fā)現(xiàn)發(fā)表于國(guó)際著名醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》（Lancet）上的《孕婦血漿與血清中存在胎兒DNA》（Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum）。自發(fā)表以來(lái)，這篇文章已經(jīng)被引用2167次。

在二代測(cè)序進(jìn)入之前，臨床唐氏檢測(cè)所采用的方法有血清學(xué)篩查和羊水穿刺兩種。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但創(chuàng)傷性強(qiáng)，且伴有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；血清學(xué)篩查盡管也是無(wú)創(chuàng)型，但檢出率和假陽(yáng)性率都不盡如人意。NIPT 的誕生，可以說(shuō)是滿(mǎn)足了臨床產(chǎn)前檢測(cè)最迫切需求之一。2010 年，基于 NGS 的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)開(kāi)始進(jìn)入臨床。

正是盧煜明教授的這一發(fā)現(xiàn)開(kāi)啟了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢 （NIPT，Non－Invasive Prenatal Testing）的先河，并最終開(kāi)創(chuàng)了利用第二代基因測(cè)序來(lái)檢測(cè)唐氏綜合癥的新途徑。而盧煜明教授也因此被稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的奠基人。

在動(dòng)脈網(wǎng)·蛋殼研究院發(fā)布的《基因技術(shù)商業(yè)價(jià)值實(shí)現(xiàn)報(bào)告》中的觀點(diǎn)顯示，2015 年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)高通量測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)通知，華大基因等 8 家醫(yī)檢所及 108 家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)獲得試點(diǎn)資質(zhì)，2016 年試點(diǎn)正式取消，監(jiān)管部門(mén)在經(jīng)過(guò)一年小范圍驗(yàn)證后，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)開(kāi)始在全國(guó)有條件開(kāi)放。

技術(shù)上，NIPT 是顛覆性的，滿(mǎn)足了臨床的雙向需求。在試點(diǎn)取消這一年中，各地政府、各家企業(yè)在檢測(cè)上做出了不同程度的補(bǔ)貼和讓利。制度的健全、成本的下降，使得技術(shù)能夠下沉到基層醫(yī)院，使相對(duì)低收入的一批人也能夠受益。相較于仍處在搖籃中的基因編輯，NIPT技術(shù)的成熟和政策的放開(kāi)，為這一科研成果的商業(yè)化提前開(kāi)啟了大門(mén)。